Galaktosemija naujagimiams ir vaikams

Priešingai populiariems įsitikinimams apie pieno naudą vaikams, šis produktas nėra naudingas ir būtinas visiems. Taigi, galaktosemija gimę kūdikiai dėl savo ligos negali valgyti pieno ir pieno produktų. Tačiau galaktosemija nėra bausmė, o mama ir tėtis turi aiškiai žinoti, kaip elgtis, jei diagnozuotas mažasis.

Galaktosemija yra paveldima liga, kurią sukelia metaboliniai sutrikimai, kai galaktozė paverčiama gliukoze. Genetiškai nuo gimimo yra sutrikusi speciali fermento medžiaga, turinti sudėtingą pavadinimą, galaktozės-1-fosfato-iridiltransferazės.

Galaktozė pieno sudėtyje, tiksliau, su pieno cukrumi (laktozė) patenka į vaikų kūną. Be to, sveikame kūdikyje šio fermento, turinčio ilgą vardą ir dar du fermentus, laktozė paverčiama gliukoze ir absorbuojama. Vaikams, sergantiems genetiniu sutrikimu, fermentų sintezė, šis metabolizmas yra sutrikęs, todėl laktozė nėra konvertuojama arba nėra visiškai paversta gliukoze.

Palaipsniui, sergantiems vaikams, laktozė kaupiasi kraujyje, vidaus organų audiniuose, pradeda turėti toksišką poveikį nervų sistemai, kepenims ir regėjimo organų lęšiui.

Kūdikis reaguoja į standartinį šėrimą vėmimu, jis praranda svorį, kenčia nuo gausios gelta, pamažu vystosi kepenų cirozė, patinimas ir katarakta. Jei ignoruojate šį medžiagų apykaitos sutrikimą, pamažu vystosi psichikos ir motorinis vystymasis.

Pirmasis atvejis buvo aprašytas jau XX a. Pradžioje, tada gydytojai pastebėjo, kad ligos simptomai pasitraukė, kai kūdikis nebeveikia pieno. Tikroji pieno netoleravimo priežastis ir jos ryšys su genetika 1956 m. Buvo aprašyta ir pagrįsta Hermann Kelker.

Ligos priežastis yra vaiko paveldėtas genas. Paveldėjimas vyksta autosominiu recesyviniu būdu, kitaip tariant, tik kūdikis kenčia nuo galaktosemijos, kuri paveldėjo du defektinio geno kopijas iš mamos ir tėvo. Patys tėvai gali net suvokti, kad jie yra geno, turinčio defektą, nešiotojai, o kartais ir pieno netoleravimas, bet labai nedaug.

Kadangi galaktozės skaidyme dalyvauja trys fermentų medžiagos, išskiriamos trys ligų rūšys - viskas priklauso nuo to, kuris fermentas gamina mažai. Vaiko kraujyje, pažeidusiame šį medžiagų apykaitos procesą, prasideda atskirų metabolitų kaupimasis, kuris neigiamai veikia vidaus organų būklę ir veikimą: kepenys, inkstai, blužnis, virškinimo organai, centrinė nervų sistema.

Paprastai diagnozė tampa akivaizdi per pirmas kelias vaiko gyvenimo dienas po gimimo. Apsaugoti mamą ir gydytojus turėtų sistemingas vėmimas, kuris pasireiškia kiekvieną kartą po trupinių skonio pieno ar formulės. Vaikas kenčia nuo viduriavimo, išmatų masė yra skysta, natūrali vandeninė, o visuotinio intoksikacijos simptomai palaipsniui didėja.

Naujasis tampa mieguistas, pradeda atsisakyti siūlomo krūties ar butelio su mišiniu. Jis greitai praranda svorį, pažodžiui per kelias dienas pasiekia išsekimą. Pilvas yra patinęs dėl žarnyno dujų kaupimosi. Refleksai, su kuriais gimsta visi sveiki vaikai, palaipsniui pradeda išnykti, atsiranda nuolatinis gelta, kepenys didėja ir gali būti edemiškos.

Kraujo krešėjimo procesai yra sulaužyti, kūdikis turi odos ir gleivinių sumušimų ir mažų kraujavimų. Psichikos ir motorinio vystymosi vėlavimas pasireiškia labai anksti. Jau po mėnesio abiejų pusių galima aptikti katarakta, šlapimo tyrimai rodo, kad inkstų funkcija sutrikusi, sumažėja hemoglobino kiekis kraujyje. Kūdikis kenčia nuo kūno svorio arba sunkaus išsekimo, kepenų nepakankamumo. Jo imunitetas yra labai silpnas, dėl to dažniausiai įsijungia įvairios infekcijos.

Kepenys kenčia nuo galaktosemijos sunkumo - tiek su lengvu, tiek sunkiu. Sudėtinga būklė gali būti sepsis, mergaičių kiaušidžių išsekimas. Pusė ikimokyklinio amžiaus vaikų, turinčių šią diagnozę, turi problemų dėl kalbos, judesių koordinavimo, o kitų kalbėjimo supratimas paprastai nėra sutrikdytas.

Svarbiausia - ne paniką. Tai patvirtina PSO ir Rusijos sveikatos ministerijos klinikinės gairės Ankstyvas medžiagų apykaitos problemų nustatymas padės greitai imtis veiksmų ir sumažinti galimas komplikacijas. Kartais genetikas gali net įtarti galaktosemiją vaikui motinos nėštumo metu, o tada atsakyti į klausimą, ar vaikas turi paveldimą ligą, ar ne, padės chorioninių vilų biopsijai, cordocentezei ir kitiems invaziniams gimdymo diagnostikos metodams.

Bet net jei nė viena nėštumo metu nebuvo žinoma apie galaktosemiją, po gimimo visi naujagimiai, remiantis klinikinėmis rekomendacijomis, patiria tikrinimą, kuris apima tokių paveldimų negalavimų, kaip fenilketonurija, hipotirozė, galaktozemija, cistine fibroze ir adrenogenitaliniu sindromu.

Jei pasireiškia galaktosemija, genetikas ir pediatras kalba su tėvais. Svarbiausia, kad jie turėtų išmokti informaciją apie tai, kaip tinkamai maitinti vaiką. Be to, nustatomos bendrosios ir biocheminės kraujo, šlapimo, išmatų analizės, atliekamas pilvo organų ultragarsas, siekiant atskleisti, kiek organai jau paveikti. Terapinėje veikloje dalyvauja neurologas, oftalmologas.

Vaikui su galaktosemija skiriama speciali dieta - Jis pagrįstas visiško pieno trūkumu dietoje. Tai taikoma bet kuriam šios linijos produktui: krūties, karvės pieno, ožkų, pieno mišinių, visų pieno produktų, kepinių, mielių pyragaičių, dešrų ir dešrų, šokolado ir kitų saldainių, margarino. Sojų pupelės, ankštiniai augalai, vištiena ir kiti kiaušiniai, kepenys ir kiti šalutiniai produktai yra uždrausti. Taigi maistas bus beveik gyvenime.

Pašarai vaikui turės specialius terapinius laktozės mišinius. Jie gali būti priimami iš gydytojo.Nuo keturių mėnesių amžiaus vaikas galės gauti papildomus maisto produktus iš vaisių ir uogų sulčių, nuo penkių mėnesių - vaisių, daržovių tyrės, o vėliau - nuo pieno be grūdų, kurie turėtų būti atskiesti su specialių laktozės neturinčių mišinių. Pusę metų, tots gali gauti mėsos papildų, o pirmenybė turėtų būti teikiama triušiams, kalakutams, jautienai. Nuo aštuonių mėnesių amžiaus leidžiama pridėti žuvį prie vaiko dietos.

Vaistų, kurie padėtų išgydyti galaktosemiją, nėra. Tačiau norint pagerinti vaikų organizmo medžiagų apykaitos procesus, gali būti rekomenduojami vitaminai, kokarboksilazė, kalio orotatas.

Vaikas nebebus aklas, oligofrenija ar kepenų cirozė, jei terapija prasidės pažodžiui nuo pirmųjų gyvenimo dienų. Šiuo atveju prognozės yra gana palankios. Jei pradėsite maitinti kūdikį tinkamai ir gydyti jį vėlesniame amžiuje, kai jau įvyksta kepenų ir nervų sistemos pažeidimas, mažai tikėtina, kad galėsite visiškai pašalinti nemalonias pasekmes. Deja, sunkiosios galaktosemijos metu jis dažnai būna mirtinas.

Turėtų būti suprantama, kad vaiko „galaktosemijos“ diagnozė, neatsižvelgiant į sunkumą ir laiką, suteikia tėvams teisę kurti neįgaliojo vaiko statusą. Yra mokslinių įrodymų, kad su amžiumi galaktosemijos apraiškos palaipsniui susilpnėja, tačiau iki šios ligos neįmanoma atsigauti.

Kaip nesupainioti retų ligų su įprastais virškinimo sutrikimais, taip pat ar vaikai turi laktozės trūkumą, sako dr. Komarovskis žemiau esančiame vaizdo įraše.