Stuburo raumenų atrofija vaikams

Stuburo raumenų atrofija yra sunki patologija, kuri dažnai daro paprastus veiksmus, pvz., Vaikščioti, sėdėti, neprieinama vaikui. Kūdikiui gali būti atimta net tokia natūrali galimybė kaip nepriklausomas kvėpavimas. Labai sunku prognozuoti šią patologiją, galų gale nėra nei specialaus gydymo, nei profilaktikos, bet viskas priklauso nuo ligos formos ir veiksnių, kuris vaistas negali rasti paaiškinimo.

Kalbant apie stuburo raumenų atrofiją, nereikalaujama vienos konkrečios ligos, bet visa ligų grupė pagal bendrąją santrumpą CMA. Visi jie yra paveldimi ir yra susiję su nugaros smegenų nervų ląstelių deginimu, kurie yra atsakingi už motorines funkcijas.

Tarp genetinės patologijos vaikų stuburo raumenų atrofijose užima pirmaujančias vietas plitimo dažnumo požiūriu. Ir apie vieną iš 6 tūkstančių vaikų gimsta tokia siaubinga diagnozė. 50% atvejų vaikai negyvena iki dviejų metų ir miršta. Likusi gyvenimo dalis yra neįgalumas.

Liga atsiranda dėl tam tikrų genų mutacijos, o viena iš jų yra SMN1, kuris yra laikomas pagrindiniu patologijos „kaltininku“, modifikuota recesyvine forma kiekviename penkiasdešimties planetos gyventojų. Tai reiškia, kad sveiki tėvai, kurie net nesuvokia, kad jie yra recesyviniai mutageninio geno nešėjai, gali turėti kūdikį su stuburo raumenų atrofija.

Pirmą kartą XIX a. Ligų grupę apibūdino Guido Verdingas, kurio vardas vėliau buvo pavadintas viena iš AGR vaikų veislių.

Dažniausia SMA forma vaikams yra proksimalinė. Jai atstovauja keli ligos tipai, kurių ne visi atsiranda iš karto po vaiko gimimo.

• Verding-Hoffman liga - 1 tipo MCA, sunki kūdikių ligakuris pasireiškia per pirmuosius šešis vaiko gyvenimo mėnesius. Prognozės, su kuriomis susiduria labiausiai nepalankios, dauguma pacientų mirs. Vaikas, turintis 1 tipo SMA, negali nei stovėti, nei sėdėti, nei apsiversti. Daugelis naujagimių susilpnėjo čiulpti ir ryti refleksus. Dažnai nėra galimybės spontaniškai kvėpuoti arba sunku kvėpuoti.
• Atrofija Dubovitsa - CMA 2 tipas, vėlyvas kūdikis. Paprastai tai vyksta nuo šešių mėnesių iki pusantrų metų ir vėliau. Vaikas negali vaikščioti, stovėti, bet gali sėdėti, maistas nėra sutrikdytas, jis susiduria su rijimo, čiulpimo užduotimi. Kaip ilgai kūdikis gyvens, priklauso nuo kvėpavimo raumenų būklės.
• Kugelberg-Welander - CMA 3 tipų atrofija, infantilinis. Paprastai randama pusantrų metų, paprastai per dvejus metus. Prognoziškai palankesnė forma. Maži pacientai gali stovėti, sėdėti, judėti, bet patirti didelį silpnumą, todėl daugeliu atvejų reikia vežimėlio, be kurio jiems yra sunku normaliai gyventi.
• Kennedy atrofija - 4 tipo CMA, bulbospinalnaya. Paprastai laikoma suaugusiųjų forma, bet kartais aptinkama vaikams po 15 metų. Gyvenimo įtaka retai paveikiama, raumenų susilpnėjimas vyksta lėtai, palaipsniui, žmogus, vedantis normalų gyvenimą ir laikęs save sveiką, galiausiai tampa neįgalus ir praranda gebėjimą savarankiškai judėti.

Vaikai užregistruoja ne tik atskiras SMA formas, kai nieko nesunkina, išskyrus raumenų distrofiją, bet ir kombinuotas formas, kai stuburo atrofija nėra vienintelė diagnozė ir vaikas turi kitų genetinių ar įgimtų problemų, tokių kaip širdies ir kraujagyslių defektai, oligofrenija.

Kaip jau minėta, kalbame apie genetinę ligą, todėl jos atsiradimo priežastys yra genetikų paieškos sritis. Vaikas paveldi vieną iš recesyvinių genų penktoje chromosomoje (tai gali būti SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44 genai).

Tikimybė perduoti tokį geną į nešėjų iš nešiklio yra didelė - 25%. Jei mama ir tėtis yra paslėpti mutageninio geno nešiotojai, tada AGR tikimybė vaikui yra 50%. Nukentėjęs nenormalus genas užkerta kelią normaliai SMN baltymų gamybai, o nervų ląstelės, atsakingos už nugaros smegenų raumenų funkcijas, pradeda palaipsniui mirti. Jų mirties procesas tęsiasi net ir po kūdikio gimimo.

Simptomai priklauso nuo ligos tipo. Kadangi atsižvelgiame tik į keturių tipų vaikus, reikia pažymėti, kad raumenų silpnumas ir raumenų atrofija yra būdingi visiems. Priešingu atveju kiekvienas tipas turi savo klinikinį vaizdą ir išskirtinius bruožus.

• CMA 1 tipas (Verding-Hoffman atrofija) galima aptikti net nėštumo metu. Gydytojas gali įtarti, kad liga yra lėtai maišoma. Tačiau, norint patvirtinti diagnozę vaiko vežimo etape yra sunku, tai paprastai būna po gimdymo. Vaikas, turintis tokią atrofiją, negali laikyti galvos, mesti iš vienos pusės į kitą, jis nesėdi. Jis beveik visada atsiduria ant nugaros, jo laikysena yra atsipalaidavusi, jis nekelia kojų, nesudaro jų kartu, nepalieka delnų kartu. Labai ankstyvoje stadijoje gali kilti didelių problemų, kad galėtumėte maitinti vaiką, nes jis nuryja, kad pasirodo labai blogai arba neveikia. Dauguma vaikų miršta iki dviejų metų amžiaus. Kai kurie sugeba gyventi iki septynerių ar aštuonerių metų, tačiau atrofija tik blogėja. Paprastai mirties priežastis yra širdies, plaučių, virškinimo organų nepakankamumas.
• CMA 2 tipas (atrofija Dubovitsa) gimimo metu ji paprastai nenustatoma, nes vaikas gali kvėpuoti, nuryti maistą ir tik po šešių mėnesių pasireiškia raumenų atrofijos pažanga. Jei pirmieji simptomai atsiranda amžiaus, kai vaikas jau išmoko stovėti lovelėje, tada kojų pjaustymas, nepagrįstas kūdikio kritimas gali būti ryškus ženklas. Palaipsniui sunku nuryti. Laikui bėgant vaikas pradeda reikalauti vežimėlio.
• CMA 3 tipas (Kügelberg-Welander amyotrofija) gali pasirodyti bet kuriame amžiuje po 2 metų amžiaus. Paprastai vaikas, augęs ir vystantis, palaipsniui pradeda skųstis dėl silpnumo, paprastai pečių, dilbių. Kaip jis progresuoja, jam sunku paleisti, pėsčiomis laiptais, pritūpęs. Viskas priklauso nuo priežiūros - kai kurie išlaiko galimybę savarankiškai judėti daugelį metų.
• CMA 4 tipas (Kennedy atrofija) pasireiškia tik vyrams, nes manoma, kad jis yra susijęs su X lytine chromosoma. Pirmieji požymiai yra silpnumas šlaunų raumenų regione, o smegenų nervai yra palaipsniui paveikti. Liga lėtai progresuoja.

Deja, šiandien medicinos mokslas negali pasiūlyti metodų ir priemonių gydyti SMA. Tokių metodų nėra. Siekiant išlaikyti kūno funkcijas ir maksimaliai padidinti laikotarpį, kol vaikas gali patys judėti, tokie vaistai kaip Prozerin, Oksazil. Jie sumažina fermento, galinčio skaldyti acetilcholiną, aktyvumą, kuris per nervų sistemos pluoštus perduoda sužadinimo impulsą.

Taip pat rekomenduojama sistemingai vartoti vaistus, kurie didina energijos apykaitą ląstelių lygmenyje, B grupės vitaminus, nootropinius vaistus, taip pat kalio ir nikotino rūgšties preparatus.

Vaikas su SMA didelis baltymų kiekisTačiau naujausi tyrimai parodė, kad dietos vaidmuo yra šiek tiek perdėtas - nėra įrodymų, kad didelis baltymų kiekis maiste bent jau tam tikra prasme paveiktų ligos progresavimo greitį.

Padėti prailginti daugiau ar mažiau patenkinamo gyvenimo laikotarpį terapinis masažas, UHF, elektroforezė, kvėpavimo pratimai kvėpavimo raumenų palaikymui, plaukimas. Rekomenduojama naudoti nešiojamus stuburo ar krūtinės ortopedinius prietaisus.

Daugiau informacijos apie šią ligą pasakoja specialistas vaizdo įraše.