Kodėl mums reikia atrankos per pirmąjį trimestrą, kai jis atliekamas ir ką jis rodo?

Turinys

Pirmosios nėštumo savaitės yra labai svarbus laikas tiek būsimai mamai, tiek jos kūdikiui. Per šį laikotarpį vaikas kloja visus gyvybiškai svarbius organus ir sistemas. Kad gydytojai negalėtų praleisti vienos patologijos, atliekamas pirmasis patikrinimas.

Apskaičiuokite nėštumo trukmę
Nurodykite pirmą paskutinių mėnesinių dieną.

Tyrimo esmė

Prenataliniai tyrimai yra labai svarbios procedūros, kurios Rusijoje atsirado palyginti neseniai. Ją sukūrė Sveikatos apsaugos ministerijos specialistai, kurie buvo susirūpinę dėl didelio motinų ir kūdikių mirtingumo. Dažnai šių rodiklių padidėjimas lemia skirtingus rodiklius „Silent“ patologijakurios atsiranda nėštumo metu arba mama ar jos kūdikis.

Gydytojai skambina atrankos būdu. Šiuo atveju nustatomos visos nėštumo patologijos moterys. Tačiau patologinės sąlygos ne visada pasireiškia ankstyviausiomis savaitėmis. Dažnai pasireiškia tokia patologija tik antruoju nėštumo trimestru.

Norint nustatyti terminą, gydytojai naudoja akušerines savaites, o ne mėnesius. Jie paskirsto visą kūdikio vežimo terminą į kelis lygius laikotarpius, vadinamus trimestrais. Kiekvieną iš jų sudaro 12 akušerinių savaičių. Pirmasis patikrinimas atliekamas pirmąjį nėštumo trimestrą.

Svarbu pažymėti, kad akušerinis terminas neatitinka nėštumo termino, kurį apskaičiuoja būsimos mamos.

Paprastai jie laiko pirmąją nėštumo datą nuo pirmos kalendorinės savaitės nuo pastojimo dienos. Šiuo atveju 12 akušerinės savaitės atitinka 14-ąją kalendorinę savaitę.

Visam nėštumo laikotarpiui reikia praleisti 3 tokios studijos. Jie vyksta kiekvieną trimestrą. Tyrimų kompleksas, atliktas kiekvienu nėštumo laikotarpiu, yra kitoks. Taip yra dėl to, kad nėščia moteris kasdien keičiasi hormonais, taip pat dėl ​​besivystančio vaisiaus fiziologijos.

Išsamus atrankos tyrimas apima kai kurių biocheminių bandymų ir privalomo ultragarso pristatymą. Kombinuoti metodai leidžia gauti tikslesnius rezultatus. Gautų rezultatų vertinimą atlieka akušerė-ginekologė. Jei po tyrimo gydytojas negalės atmesti būsimos mamos genetinių ligų buvimo, jis nukels ją į genetiką.

Datos

Paprastai pirmoji atranka atliekama 11–13 nėštumo savaitėmis. Diagnostikos komplekso datą dėl medicininių priežasčių galima perkelti 7-10 dienų.Tikslus pirmojo patikrinimo laikas turi būti nustatomas kartu su akušeriu-ginekologu, kuris visą nėštumo laikotarpį stebi nėščią moterį.

Pirmojo patikrinimo trukmė gali skirtis. Tokia laiko diagnostika paprastai trunka keletą dienų. Tarp biocheminių testų pristatymo ir ultragarso gali užtrukti kelias savaites. Tai visiškai normali situacija ir yra gana dažna. Bet kokie tyrimų datų pakeitimai turi būti susitarta su gydytoju.

Šis laikotarpis buvo pasirinktas atsitiktinai: prasideda naujas nėštumo etapas, vadinamas vaisiu. Anksčiau gydytojai vadino embrionus. Po dvyliktosios nėštumo savaitės gydytojai kūdikį vadina ne embrionu, o vaisiu.

Kas neturėtų praleisti tyrimo?

Šiuo metu gydytojai rekomenduoja atlikti tokį tyrimą visoms nėščioms moterims be išimties. Ši prevencinė medicininė procedūra leidžia laiku nustatyti pavojingas organogenezės patologijas vaisiuose.

Pirmosios 12 akušerinių savaičių - laikas, kai aktyviai auga ir vystosi visi kūdikio vidaus organai. Bet kokių išorinių veiksnių poveikis gali sukelti patologijų susidarymą. Tik išsami diagnozė leis jiems nustatyti. Taip pat šiuo metu galima nustatyti ir susieti motinos vidaus organų ligas.

Gydytojai rekomenduoja, kad būsimos motinos būtų patikrintos per pirmąjį trimestrą. kurių koncepcija įvyko po 35-osios gimtadienio. Taip pat svarbu atlikti tokį kompleksinį tyrimą visoms nėščioms moterims, turinčioms sunkią šeimos genetinę ir chromosomų ligų istoriją.

Taip pat yra didelė šių ligų atsiradimo rizika. Šiuo atveju pirmoji patikra turėtų būti moterys, kurios pastojo po 40 metų. Ateities mamos, kurios dažnai turėjo spontaniškų persileidimų ar staigių nėštumų, staiga buvo nutrauktos, taip pat neturėtų praleisti tokios sudėtingos diagnozės.

Gydytojai rekomenduoja tikrinti pirmosiomis nėštumo savaitėmis ir tėvams, kurie turi sunkių kartu esančių vidaus organų ligų.

Tokia sudėtinga diagnozė taip pat reikalinga nėščioms moterims, sergančioms diabetu. Pavojingiausias yra jo priklausomas nuo insulino variantas.

Jei ateityje mama visuomet laikosi hormoninių ar gliukokortikosteroidų, reikia atlikti patikrinimą. Šie vaistai gali turėti neigiamą poveikį vaisiaus organogenezei. Jei šių vaistų suvartojimas negali būti atšauktas visą vaisingą laikotarpį, būtina kontroliuoti nėštumo eigą.

Pirmoji patikra būtinai atliekama, o motinos, kurios jau turi vaikų, kenčiančių nuo genetinių ar sunkių somatinių ligų. Padidėjusi genetinė rizika yra priežastis, dėl kurios privaloma atlikti tokį sudėtingą tyrimą.

Taip pat pirmąjį nėštumo trimestrą tikrina nėščios moterys, kurios piktnaudžiauja alkoholiu arba toliau rūko. Tokiu atveju pavojingų gimdos patologijų susidarymo rizika padidėja kelis kartus. Jūs taip pat turėtumėte tikrinti, ar laukiama motina ir vaisius skirtingas Rh koeficientas.

Kaip parengti?

Kad būtų gauti patikimi bandymų rezultatai, būtina tinkamai paruošti. Prieš pradedant biocheminius tyrimus, gydytojai paskiria būsimas mamas, kurios laikysis lipidų kiekį mažinančios dietos. Ji neleidžia naudoti riebalų ir kepti maisto produktai. Taip pat uždrausti visi maisto produktai, turintys daug cholesterolio. Sotieji riebalai, patekę į kraujotaką kartu su maistu, gali sukelti klaidingus rezultatus.

Prieš pradedant pirmąjį patikrinimą, reikia laikytis lipidų kiekį mažinančios dietos iki 5-10 dienų. Vakarienė išvykimo į laboratoriją išvakarėse turėtų būti kuo lengviau, bet maistinga ir kaloringa.Geriau turėti pamatą maitinimo šaltinis buvo baltymų produktai. Juos galite papildyti bet kokiais grūdais.

Valgykite daug daržovių ir vaisių 2-3 dienas prieš ultragarso tikrinimą. Jie gali sukelti rimtą dujų susidarymą. Tai apsunkins mokslinius tyrimus. Žarnos, išpūstos dujomis, dažnai sukelia echo neigiamą reiškinį.

Jei būsima mama vis dar rūkys, kai kūdikis vežasi, tada prieš išvykdami į laboratoriją geriau to nedaryti. Nikotinas, esantis cigaretėse, gali sukelti iškraipytus rezultatus. Taip pat neįtraukti gėrimai, kurių sudėtyje yra alkoholio.

Eikite į laboratoriją ant tuščio skrandžio. Gydytojai rekomenduoja atlikti testus ryte, iškart po pabudimo. Vakare atlikti biocheminiai tyrimai dažnai yra nepatikimi. Prieš išvykdami į laboratoriją neturėtumėte pusryčių. Paskutinis patiekalas yra vakarienė.

Gydytojai leidžia atlikti laboratorinius tyrimus gerti šiek tiek vandens. Daugelis gerti prieš atliekant ultragarsą ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu neturėtų būti. Tai gali sukelti tvirtą šlapimo pūslės užpildymą. Prieš vartojimą skysčio gali tekti vartoti tik ultragarsu.

Reikėtų atmesti stiprų fizinį aktyvumą prieš pirmąjį patikrinimą. Ateities mamos turėtų prisiminti, kad net įprastos namų ūkio veiklos nėštumo metu gali iškreipti rezultatus. Gydytojai pažymi, kad įprastas buto valymas išvykstant į laboratoriją gali sukelti nepatikimų bandymų rezultatų.

Taip pat reikėtų atmesti stiprų psicho-emocinį stresą prieš tyrimą. Nervingoms ar nerimą keliančioms moms neturėtų būti ne tik prieš pirmąjį patikrinimą, bet ir visą nėštumo laikotarpį.

Ilgai trunkantis stresas sukelia vidaus organų sutrikimą, kuris galiausiai lemia rezultatų iškraipymą.

Kaip tai vyksta?

Atranka yra padalyta į kelis etapus. Paprastai pirmasis yra kempingo kelionė į laboratoriją. Testus galite atlikti tiek įprastoje moterų klinikoje, tiek privačioje.

Pirmuoju atveju reikalingas kreipimasis į testus, kuriuos konsultuoja akušerio-ginekologo klausimai. Ši medicininė forma nurodo paciento asmeninius duomenis ir numatomą nėštumo trukmę.

Kitas atrankos etapas yra ultragarsu. Ankstyvuoju laikotarpiu šis tyrimas gali būti atliekamas įvairiais būdais. Jei nėščia moteris neturi medicininių kontraindikacijų, atliekamas transvagininis tyrimas. Šiuo tikslu naudojamas specialus ultragarsinis jutiklis, kuris įdedamas į makštį.

Yra keletas medicininių kontraindikacijų transvaginaliniam tyrimui atlikti:

  • Tai apima bet kokias ūmines motinos vidaus organų ligas.
  • Ūmus kolpitas arba vaginitas yra priežastis pasirinkti alternatyvų ultragarso metodą.

Šiuo atveju jau veikia tyrimas. Dėl savo elgesio gydytojas naudoja specialų ultragarsinį jutiklį, kuris veda būsimos mamos pilvą. Šiuo atveju vaizdas rodomas specialiame ekrane - monitoriuje. Tyrimo metu būsima mama su savo gydytoju gali pamatyti savo būsimą kūdikį. Tokiame tyrime taip pat gali būti ir tėvo vaikas.

Norint geriau vizualizuoti, ultragarso specialistai naudoja specialų diagnostinį gelį. Prieš pat procedūrą ji patenka į „nėščios“ pilvo odą. Šio gelio ateities mamų agresyvaus poveikio baimė neturėtų būti. Jo sudėtis yra visiškai hipoalerginė.

Ultragarsinis tyrimas atliekamas specialioje sofoje. Ateities mama yra ant jo nugaros. Ankstyvuoju nėštumo etapu galima atlikti tyrimus šioje padėtyje.Tik tais atvejais, kai būsima mama turi patologinį gimdos kreivumą, gali prireikti pasukti į kairę arba į dešinę.

Jei tyrimas atliekamas reguliarioje klinikoje, tuomet moteris su juo turėtų duoti rankšluostį. Jis bus reikalingas, kad būtų ant sofos.

Taip pat būtina paimti specialias popierines nosines ar servetėles. Jie bus reikalingi norint ištrinti diagnostinio gelio likučius iš pilvo.

Kas rodo?

Pirmojo patikrinimo metu gydytojai nagrinėja keletą svarbių biocheminių žymenų. Bet kokį anomaliją turi įvertinti akušerė-ginekologė.

Daugiavaisių dvynių ar tripletų nėštumo metu biocheminiai rodikliai šiame nėštumo etape gali būti šiek tiek skirtingi.

Apie PAPP-A

Šis specifinis biocheminis žymuo naudojamas genetinių ir chromosomų anomalijų rizikai įvertinti. Su nėštumu susijęs plazmos baltymas A arba PAPP-A taip pat leidžia nustatyti šias ligas gana ankstyvais jų formavimo etapais. Šią medžiagą vaisiaus vystymosi metu gamina placenta.

Šios analizės pristatymas yra privalomas būsimoms mamoms, kurios pastojo kūdikį po 35 metų. Be to, toks tyrimas turėtų būti atliekamas moterims, kurioms diagnozuota ŽIV infekcija arba parenteraliniu hepatitu B ir C.

Normalios šio rodiklio vertės labai priklauso nuo nėštumo trukmės. 12 akušerinių savaičių laikotarpiu šis kriterijus yra 0,7-4,76 TV / ml. Kitą savaitę šio rodiklio norma yra 1,03-6 TV / ml.

Jei šiuo nėštumo laikotarpiu reikšmės yra gerokai mažesnės už normą, tai gali reikšti genetinės patologijos buvimą.

Tokioje situacijoje gydytojas atsiųs būsimą mamą, kad atliktų papildomą diagnostiką.

Apie chorioninį gonadotropiną

Tyrimo metu nustatoma konkreti šios medžiagos b frakcija. Šis hormonas taip pat vadinamas hCG. Per visą nėštumo laikotarpį medžiagos koncentracija skiriasi. Per pirmąsias savaites jis yra maksimalus. Prieš gimdymą gonadotropino kiekis žymiai sumažėja.

Gonadotropinas po koncepcijos, kai kiaušinių ląstelė susilieja su spermos ląstelėmis, yra gana stipriai padidėjusi. Šiuo atveju choras pradeda gaminti pirmąsias HCG dalis beveik pirmąsias valandas po nėštumo.

Šios medžiagos koncentracija kraujyje žymiai padidėja daugybinio nėštumo metu ir kai kuriose patologinėse situacijose.

Antrajame trimestre šis rodiklis stabilizuojasi ir praktiškai nepadidėja. Ši situacija išlieka iki pristatymo. HCG koncentracijos sumažėjimas paskutiniame nėštumo trimestre yra fiziologinis. Tai būtina natūraliam gimdymui.

Kad būtų lengviau naudotis, gydytojai sukūrė specialią lentelę, kurioje buvo nustatyti normalūs hCG rodikliai. Akušeriai-ginekologai ją naudoja kasdieniniame darbe. Žemiau yra lentelė, kurioje per pirmąjį atranką įtraukiami normalūs gonadotropino indeksai:

Gestacinis amžius (akušerinėmis savaitėmis)

HCG koncentracija

10

25,8-181,6

11

17,4-130,4

12

13,4-128,5

13

14,2-114,8

Apie ultragarsu

Įsivaizduokite, kad pirmasis patikrinimas be ultragarso yra neįmanomas. Norėdami įvertinti gimdos vystymąsi, gydytojai parengė keletą kriterijų. Jie skiriasi kiekvienu nėštumo trimestru.

Pirmosios nėštumo savaitės yra gana anksti. Šiuo metu techninių klaidų ir klaidų dažnis yra gana didelis.

Pirmajame patikrinime patyręs ultragarso specialistas netgi gali nustatyti vaiko lytį. Jei būsimas berniukas ar mergaitė nenukrypsta nuo ultragarsinio jutiklio, jie gali būti aiškiai matomi.

Nustatykite būsimo kūdikio lytį iki 12 savaičių beveik neįmanoma. Šiuo atveju klaidų rizika yra labai didelė.

Apie coccyx parietalinį dydį

Coccyx parietalinis dydis (PR) yra labai svarbus vertinant vaisiaus gimdos vystymąsi. Šis kriterijus būtinai lyginamas su kūdikio svoriu ir nėštumo trukme. Yra aiškus modelis - „vyresni“ vaisiai, tuo didesnis kokcidų parietalo dydis.

Pirmojo patikrinimo metu įprastos CTE vertės yra tokios:

  • 10 savaitę - 24-38 mm;
  • 11 savaitę - 34-50 mm;
  • 12 savaitę - 42-59 mm;
  • 13 savaitę - 51-75 mm.

Ateityje mama pradeda nerimauti, jei šis rodiklis nukrypsta nuo normos. Panikos neturėtų būti. Maži šio rodiklio nuokrypiai gali būti ne dėl bet kokios patologijos. Mažas KTR gali būti mažas kūdikis. Ypač dažnai ši funkcija pasireiškia kūdikiams, kurių tėvai taip pat yra nedideli.

Pro biparietinis dydis

Norint apskaičiuoti šį rodiklį, matuojamas tiesinis atstumas tarp dviejų parietinių akmenų. Gydytojai taip pat tiesiog vadina šį parametrą - "Galvos dydis". Šio ultragarso anomalijų įvertinimas leidžia nustatyti pavojingą vaisiaus patologiją, iš kurių kai kurie net gali sukelti spontanišką abortą.

11 savaičių gimdos vaisiaus vystymosi, šis skaičius yra 13-21 mm. Iki 12-os savaitės jis keičiasi į 18-24 mm. Po savaitės šis skaičius jau yra 20–28 mm. Bet kokie nukrypimai nuo normos gali būti naujų patologijų pasireiškimas.

Per didelis vaisiaus galva su siauru motinos dubuo gali būti cezario pjūvio nuoroda. Tačiau chirurginio gydymo poreikis nustatomas tik trečiame nėštumo trimestre.

Esant tokiai situacijai, gydytojai rekomenduoja, kad jūs tikrai pereitumėte dar dvi diagnostikos sistemas.

Apie apykaklės vietos storį

Be to, šis rodiklis yra tai, ką gydytojai vadina kaklo raukšlės dydžiu. Išvaizda yra apvalus švietimas. Jis yra tarp vaisiaus kaklo ir viršutinio odos raukšlės paviršiaus. Tai yra skysčio kaupimasis. Šis tyrimas atliekamas pirmuoju nėštumo trimestru, nes kaklo raukšlelis gerai matomas.

Apykaklės vietos storis palaipsniui mažėja. Jau 16-ąją nėštumo savaitę šis formavimas beveik neįvyko. Normaliosios vertės gimdos vystymuisi 12 akušerinių savaičių yra 0,8-2,2 mm. Po savaitės ši vertė jau yra 0,7–2,5 mm.

Šio rodiklio pokytis paprastai yra trisomijos pasireiškimas. Šios pavojingos patologijos pasireiškia įvairiomis genetinėmis patologijomis.

Taip gali pasireikšti Edvardo ir Patau sindromas, Dauno sindromas ir Šereshevskio-Turnerio sindromas. Trisomija yra patologija, kai vietoj dvejetainio chromosomų rinkinio genetinėje grupėje atsiranda dar viena „trečioji“ chromosoma.

Apie nosies kaulą

Šis kaulų susidarymas yra labai svarbus pirmojo atrankos ultragarso diagnostikos kriterijus. Nosies kaulas yra pailgas, keturkampis pailgos formos. Tai švietimo pora. Tyrimo metu gydytojas turi įvertinti šio kaulo elemento ilgį. 12–13 savaičių gimdos vystymosi metu nosies kaulas yra 3,1–4,2 mm dydžio.

Jei trūksta šio kūdikio kaulo elemento, jis gali kalbėti apie genetinės ar chromosomų patologijos buvimą. Taip pat dėl ​​naujų ligų atsiradimo sumažėja nosies kaulo ilgis.

10-11 savaitėmis patyręs ultragarso specialistas gali nustatyti tik šio kaulo elemento buvimą ar nebuvimą.

Pro širdies ritmas

Šis svarbus parametras nustatomas po pirmojo patikrinimo ir visose kitose nėštumo savaitėse. Jei širdies susitraukimų dažnis nukrypsta nuo normos, tai rodo problemą vaisiaus organizme. Reikšmingi šio rodiklio nukrypimai gali atsirasti net labai pavojingai patologijai - placentos nepakankamumui.

Mokslininkai nustatė, kad vaisiaus širdies raumenys pradeda susitarti trečią savaitę po pastojimo. Šį ženklą galima nustatyti jau nuo šeštosios akušerinės savaitės. Siekiant teisingai įvertinti šį rodiklį, vaisiaus ir motinos širdies susitraukimų dažnis yra koreliuojamas.

10 nėštumo savaičių šio rodiklio rodiklis yra 160-179 kartus per minutę. 11 - 153 - 178 savaitę. Iki 12-osios nėštumo savaitės šis skaičius svyruoja nuo 150-174 kartų per minutę.

Per pirmas 4-6 savaites vaisiaus vystymosi Širdies ritmas didinamas 3 kartus per dieną. Naudojant didelio tikslumo ultragarso įrangą, šis skaičius yra gerai apibrėžtas. Tyrimams atlikti ultragarso specialistai naudoja specialų širdies tyrimo režimą, vadinamą keturių kamerų. Tai leidžia apsvarstyti atriją ir skilvelius.

Jei atrankos ultragarsu metu buvo nustatyti įvairūs pažeidimai, gali prireikti Doplerio vaizdo. Tai padeda nustatyti nenormalius kraujo tekėjimus širdies vožtuvuose.

Toks regurgitavimas gali rodyti pavojingos širdies ligos formavimąsi. Siekiant ištaisyti atsiradusius pažeidimus šiuo atveju, gali prireikti operuoti širdies operaciją iškart po kūdikio gimimo.

Smegenų dydis yra labai svarbus tyrimas. Šiame gimdos vystymosi etape gydytojai vis dar negali įvertinti visų intracerebrinių struktūrų. Jų struktūros simetrija kalba apie normalų smegenų vystymąsi.

Patyrę ultragarso specialistai taip pat nustato choriono vietą ir struktūrines savybes.

Gimdos kaklelio struktūros įvertinimas yra labai svarbi indikacija. Ultragarsinio tyrimo metu gydytojai taip pat įvertina laukiančios motinos vidinių lytinių organų dydį ir struktūrinius požymius.

Gimdos kraujotakos vertinimas yra labai svarbus rodiklis, kuris tiriamas per pirmąjį patikrinimą. Bet kokios šiame etape aptiktos patologijos yra labai svarbios ateityje prognozuojant nėštumo vystymąsi. Sumažėjęs gimdos kraujo tekėjimas gali sukelti rimtą komplikaciją - vaisiaus hipoksijos vystymąsi.

Padidėjęs gimdos tonas - labai nepalanki būklė. Jei gydytojas ras šį simptomą nėštumo metu, tada jie paprastai numato, kad besilaukianti motina bus hospitalizuojama „išsaugoti“. Čia ji bus aprūpinta reikiamu gydymu, kuris padės pašalinti hipertonus ir normalizuoti placentos kraujotaką.

Apie MoM

Daugialypė mediana arba MoM yra konkretus indikatorius, kurį gydytojai naudoja vaisiaus genetinėms patologijoms nustatyti. Jis apskaičiuojamas naudojant specialią kompiuterinę programą.

Apskaičiavimui reikia įvesti pradinės būsimos mamos rodiklius, taip pat gautų ultragarso rezultatų rezultatus.

Gydytojai mano, kad norma normali nuo 0,5 iki 2,5. Siekiant teisingai interpretuoti gautą rodiklį, gydytojai taip pat atsižvelgia į daugybę susijusių ligų nėščiosiose, jos lenktynėse, taip pat kitus būtinus parametrus. Anomalijos yra genetinių ar chromosomų patologijų pasireiškimai.

Genetinis patikrinimas

Jei po patikrinimo gydytojai nustatys kūdikio genetinių ligų požymius, tuomet būsima mama, žinoma, siunčiama konsultacijai dėl genetinės konsultacijos.

Moteris, kurios artimieji giminaičiai turi bet kokių chromosomų ligų, taip pat nebus nereikalingas. Apsunkintas įvairių įgimtų anomalijų istorija - svarbi priežastis kreiptis į šeimos genetiką konsultacijai.

Pvz., Formuluotė „Vaiko vystymosi rizika yra 1: 380“ rodo, kad iš 380 sveikų kūdikių tik vienas vaikas turės šią įgimtą ligą.

Akušeriai ir ginekologai nustato keletą didelės rizikos grupių.Moterys, kurios patenka į šią kategoriją, tikrai turėtų būti nukreiptos į konsultacijas dėl genetikos. Specialistai mano, kad didelė patologijos atsiradimo rizika yra santykis 1: 250-1: 380.

Gydytojai išskiria keletą dažniausiai pasitaikančių chromosomų patologijų, kurie dažnai atsiranda per pirmąjį nėštumo trimestrą:

  • Patau sindromas yra viena iš šių ligų. Jai būdingas 13-osios chromosomų porų.
  • Dar 3 chromosomos 21 poroje sukelia Dauno ligos vystymąsi. Tokiu atveju 47 genetinės grupės kūdikio vietoje yra 46 vietoj 46 chromosomų.
  • Vienos iš kromosomų, esančių kariotipo kūdikyje, praradimas lemia labai pavojingos genetinės ligos - Šereshevskio-Turnerio sindromo - vystymąsi. Ši patologija pasireiškia ryškiu sergančio vaiko atsilikimu nuo sveikų bendraamžių fizinės ir psichinės raidos.
  • Papildomos trečiosios chromosomos buvimas 18 pora yra Edvardo sindromo požymis. Ši patologija yra nepalanki. Jis paprastai derinamas su daugybės skirtingų įgimtų sutrikimų ir apsigimimų formavimu. Kai kuriais atvejais ši įgimta liga gali būti nesuderinama su gyvenimu.

Vaikai, susiformavę Edwards ar Patau sindromuose, labai retai gyvena iki vienerių metų. Vaikai su Dauno liga gyvena daug ilgiau. Tačiau šių kūdikių gyvenimo kokybė labai paveikta.

Tokiems „ypatingiems“ vaikams reikia rūpestingai rūpintis ir nuolatinis jų tėvų dėmesys.

Atliekamas genetinis patikrinimas visose šalyse. Tuo pačiu metu tik įtrauktų biocheminių tyrimų sąrašas yra kitoks. Iškart reikia pažymėti, kad skirtingų šalių abortų indikacijos skiriasi. Tokią padėtį daugiausia lemia geresnis žmonių, sergančių genetiniais sindromais, socializacija.

Genetinės ligos yra gana pavojingos patologijos. Tokios diagnozės pareiškimas tik atliekant atrankos rezultatus nėra atliktas. Siekiant išaiškinti chromosomų patologijas, genetikas gali paskirti papildomą tyrimą nėščiai moteriai. Kai kurie iš jų yra invaziniai.

Norint gauti genominę kolekciją, dažnai atliekamas vaisius chorioninė biopsija. Kai kuriose situacijose reikalingas amniono pūslės punkcija. Šis tyrimas taip pat vadinamas amniocenteze. Be to, atliekant šią diagnostinę procedūrą, ekspertai analizei atima amniono skystį.

Placentinė biopsija yra invazinis tyrimas, kuris yra būtinas norint pašalinti kai kurias kombinuotas vaisiaus membranų patologijas. Norint atlikti šį tyrimą, gydytojai naudoja specialias perforavimo adatas, kurios pradeda nėščios moters odą. Šios procedūros metu atsiranda antrinės infekcijos pavojus. Šį tyrimą verta atlikti tik laikantis griežtų medicininių indikacijų, kad būtų išvengta pavojingų vaisiaus gyvybei sąlygų.

Naudodamiesi Cordocentesis, gydytojai taip pat gali atskleisti įvairias kūdikio patologijas. Tai yra tiriama virkštelės kraujo. Tokios procedūros datos gali skirtis. Dažnai tokio invazinio tyrimo poreikis imamas kartu.

Daugelis gydytojų mano, kad genetinių patologijų atsiradimo rizika yra tiesiogiai susijusi su amžiumi.

Moterys, nusprendusios pastoti kūdikį po 40 metų, turėtų labai rimtai galvoti apie tokį sprendimą. Gydytojai gana dažnai rekomenduoja jiems susisiekti konsultacijos genetika nėštumo planavimo etape.

Jei patikrinimo metu gydytojas nustatė pavojingų genetinių ligų požymius, tuomet jis tikrai turėtų įspėti būsimą mamą apie tai. Nesuderinama su gyvenimo patologijomis yra absoliučios abortų indikacijos. Galutinis šio klausimo sprendimas lieka moteriai.

Dekodavimo rezultatai

Interpretuoti tik vieną analizę arba ultragarso negali.Norint nustatyti diagnozę, privaloma atlikti išsamų visų gautų testų ir ultragarso išvadų įvertinimą. Rezultatus interpretuoja akušerė-ginekologė, kuri stebi nėščią moterį. Sunkiais klinikiniais atvejais gali prireikti medicininės konsultacijos.

Edvardo sindromą lydi ir kraujo PAPP-A koncentracijos sumažėjimas. Šiai patologijai taip pat būdingas nenormalus žmogaus chorioninis gonadotropinas. Ši liga pasireiškia vaikams, kurių dažnis yra 1: 8000. Pirmajame patikrinime gana sunku nustatyti įgimtų vidaus organų anomalijų. Juos vaisius aptinka jau 2 ir 3 atrankos metu.

Pagrindiniai ultragarsinio nuskaitymo rodikliai padeda gydytojams nustatyti įvairias patologines sąlygas vaisiui pačiose ankstyvosiose jų formavimo stadijose. Taigi biparietiško dydžio padidėjimas gali būti smegenų audinio ar augančio neoplazmos išsivystymo požymis. Paprastai tokios patologijos laikomos nesuderinamomis su gyvenimu ir yra abortų indikacijos.

Taip pat vaisiaus smegenų hidrocefalija pasireiškia biparietiško dydžio padidėjimu. Norėdami įvertinti šią patologinę būklę, dinamika būtinai vertinama. Norėdami tai padaryti, gydytojai paskiria keletą pakartotinių ultragarsu, kurie reikalingi kitame nėštumo trimestre. Neigiama šios valstybės raidos dinamika gali lemti abortų ir neatidėliotinos medicinos pagalbos.

Patyrę specialistai per pirmąjį patikrinimą taip pat gali atskleisti įvairius nervinio vamzdžio struktūros defektus. Gydytojai šią patologinę būklę vadina meningoencepalocele. Corne de Lange sindromas yra labai reti genetinė patologija, nesuderinama su gyvenimu.

Virvės išvarža yra dar vienas pavojingas įgimtas apsigimimas, kurį lydi daugybė vidaus organų sutrikimų. Šioje būsenoje jie patenka į vaisiaus priekinės pilvo sienos regioną. Ši patologija yra nepalanki.

Biocheminių analizių nuokrypiai nuo normalių verčių yra labai svarbūs genetinių ligų vystymosi požymiai. PAPP-A sumažėjimas dažnai pasireiškia Dauno sindrome. Ši patologija, nustatyta ant šio vaisiaus gimdos vystymosi laikotarpio, gali būti ryškus spontaniško persileidimo ar spontaniško aborto ženklas.

„Smith-Opitz“ sindromas yra viena iš pavojingų genetinių ligų, kurios gali būti įtariamos per pirmąjį patikrinimą. Tai yra dėl stiprių genetinių aparatų mutacijų. Šiai patologijai būdingi cholesterolio sintezės, nervų sistemos patologijų ir ortopedinių sutrikimų kombinuoti sutrikimai. Ši liga pasireiškia ne taip dažnai - tikimybė 1: 25 000.

.

Padidėjęs gonadotropinas taip pat yra atsiradusios patologijos vaisiaus organizme pasekmė. Padidėjęs hCG taip pat gali pasireikšti kai kurioms ligoms, kurios atsiranda ateityje mama nėštumo metu. Paprastai sunkios diabeto formos, taip pat stiprios toksikozė.

Sumažintas hCG dažnai yra patologinio nėštumo eigos požymis. Ši būklė taip pat gali išsivystyti su placentos nepakankamumu. Ši patologija gali sukelti sunkią hipoksiją. Siekiant įvertinti įvairių ligų susidarymo riziką, gydytojai naudoja specialią programą, vadinamą PRISCA.

Atlikus tokią kompiuterinę diagnozę, šį tyrimą atliekantis gydytojas priima išvadą būsimos mamos rankose. Jame išvardytos visos nustatytos patologijos ir genetinių ligų atsiradimo rizika.

Kas gali turėti įtakos rezultatams?

Jei nėštumas įvyko dėl apvaisinimo in vitro, biocheminių tyrimų rodikliai gali skirtis. Tokiu atveju rezultatų aiškinimas turi būti labai atsargus:

  • Diagnozė atliekama kiekvienam vaikui. Tokiu atveju chorioninis gonadotropinas gali viršyti normaliąsias vertes 20%, o PAPPA paprastai mažėja.
  • Pernelyg didelis svoris būsimoje motinoje yra dar vienas veiksnys, dėl kurio gali iškraipyti rezultatai. Šioje būsenoje didėja visi tiriami hormonai. Jei būsimoji motina turi kūno masės trūkumo požymių, šiuo atveju biologiškai aktyvių medžiagų koncentracijos yra žymiai sumažintos.
  • Daugiavaisis nėštumas - priežastis, dėl kurios aiškiau aiškinami rezultatai. Šiuo atveju hCG žymiai padidėja. PAPP-A lygis gali būti išlaikytas normaliomis ribomis. Bet kokiu atveju nėštumo metu be dvigubų ar tripletų neturėtų būti atliekamas atskiras biocheminių žymenų įvertinimas be ultragarso.
  • Nekontroliuojamas cukrinis diabetas sukelia medžiagų apykaitos procesų sutrikimą. Galiausiai tai gali lemti nukrypimus nuo normalių verčių biocheminėse analizėse.

Kiek kainuoja moksliniai tyrimai?

Pirmoji patikra gali būti atliekama įprastoje klinikoje. Tačiau ne visos medicinos įstaigos turi gerą materialinę ir techninę bazę bei įrangą. Dažnai pasitaiko, kad daugelis biocheminių tyrimų negali būti atliekami paprastame moterų konsultavimo centre. Tokia problema ypač aktuali gyvenvietėse, kuriose gyvena nedaug gyventojų.

Ultragarsinis tyrimas taip pat yra privalomas pirmosios patikros komponentas. Kai kuriais atvejais geriau atlikti tokį tyrimą dėl ekspertų lygio įrangos. Deja, ne visose medicinos įstaigose yra tokių įrenginių. Ekspertų klasės įrenginių ultragarsą reikia atlikti nėščioms moterims, turinčioms sunkią nėštumo patologiją.

Ateities mamos, kenčiančios nuo sunkių vidaus organų ligų, gali būti siunčiamos į perinatalinį centrą. Paprastai ten yra nėščios moterys, turinčios įvairių širdies defektų.

Esant tokiai situacijai, daug kartų padidėja rizika, kad ateityje kūdikiams atsiras įvairių gimdos defektų.

Pirmąjį patikrinimą galima atlikti licencijuotoje privačioje klinikoje. Šiuo atveju tyrimų komplekso perėjimas yra labai patogus. Visos eksploatacinės medžiagos jau įtrauktos į atrankos išlaidas.

Tokios sudėtingos diagnozės kaina gali skirtis. Ji taip pat labai skiriasi įvairiuose miestuose. Biocheminėms analizei ateities mama turės mokėti nuo 1200 iki 3000 rublių. Plečiant kompleksą, kaina gali padidėti 1,5-2 kartus.

Ultragarsinio tikrinimo kaina paprastai yra 2000–5000 rublių. Procedūros kaina labai priklauso nuo tyrimo atlikusio specialisto kvalifikacijos.

Toliau pateikta vaizdo peržiūra parodys, ką galima matyti pirmame patikrinime.

Sužinokite, kas atsitinka motinai ir kūdikiui kiekvieną nėštumo savaitę.
Informacija pateikiama referenciniais tikslais. Negalima savarankiškai gydyti. Pirmieji ligos simptomai pasitarkite su gydytoju.

Nėštumas

Plėtra

Sveikata