Pirmasis patikrinimas nėštumo metu: laikas ir standartai

Pirmasis atrankos tyrimas nėštumo metu yra labai svarbus ir labai svarbus etapas. Visi būsimi motinos laukia jo nerimą, nes šis tyrimas turėtų atsakyti į pagrindinį klausimą - ar viskas yra su vaiku? Šiame straipsnyje bus aptarta, kada ir kaip atliekama diagnozė, taip pat kokie rezultatai gali būti laikomi normaliais.

Prenatalinė patikra kartais bijo nėščioms moterims, kad kai kurie netgi atsisako atlikti tokius tyrimus. Tai palengvina daugybė moterų „įdomioje padėtyje“ esančių forumų, kuriuose išsamiai aprašomi visi „tikrinimo“ ir „patyrusių“ mama „siaubai“.

Iš tikrųjų šioje apklausoje nėra nieko blogo. Atranka yra išsamus tyrimas, skirtas nustatyti moters galimą riziką gaminti kūdikį su genetiniais sutrikimais.

Iš anglų kalbos išverstas „atranka“ yra „atranka“, „atranka“, „rūšiavimas“. Šis terminas vartojamas ekonomikoje, sociologijoje ir kitose srityse, medicina nėra išimtis. Nėščios moterys yra speciali kategorija pacientams, kuriems reikia specialaus požiūrio ir išsamesnio medicininio patikrinimo. Svarbu suprasti, kad pati atranka neatskleidžia jokių ligų ir nė vienos motinos ar jos negimusio vaiko diagnozės.

Šis išsamus tyrimas atskleidžia tik bendrą moterų būsimų mamų masę, turinčią riziką gaminti kūdikį, turintį didelių vystymosi defektų ir genetinių sutrikimų, kurie yra didesni nei kiti. Didelė rizika gimdyti kūdikį su patologijomis dar nėra sakinys, ir daugeliu atvejų kūdikis yra gerai, tačiau tokios moterys turėtų būti atidžiau išnagrinėtos.

Ne taip seniai, prieš du dešimtmečius, akušeriams buvo gana sunku net nustatyti negimusio vaiko lytį, o kūdikio vystymosi patologijos kartais liko paslaptis už septynių antspaudų iki gimimo. Nuo 2000 m. Mūsų šalyje buvo vykdomas visuotinis laukiančių motinų atrankos tyrimas, kuris sumažino tokių sunkių ligų, kaip Dauno sindromas, Turnerio sindromas, gimusių kūdikių skaičių.

Diagnozė yra visiškai nemokamai pacientuiVisos moterys, užsiregistravusios nėštumo metu, kreipiasi į jį. Rezultatai nėra tiesioginių veiksmų vadovas. Jei vėliau patvirtinama, kad vaikas tikrai serga, moteriai bus suteikta teisė nutraukti nėštumą pagal medicinines nuorodas.

Pasinaudokite šia galimybe arba išsaugokite ir gaminkite „ypatingą“ kūdikį - tik pati moteris nuspręs, niekas nebus priverstas ją priimti.

Pagrindinis antenatalinio patikrinimo tikslas yra nustatyti rizikingas nėščias moteris. Žinoma, gamta vis dar išmintingesnė ir sudėtingesnė nei žmogus ir visi jo pasiekimai, todėl ne vienas, net patys patyręs gydytojas, ne viena moderni diagnozė negali numatyti visų galimų kūdikio apsigimimų. Todėl pirmojo atrankos proceso metu „apskaičiuotų“ problemų sąrašas apsiriboja tik keliomis sunkiomis ligomis ir sąlygomis. Pirmoji atranka, visų pirma, atskleidžia tokių patologijų tikimybę.

Tai viena iš sunkiausių įgimtų apsigimimų. Jos atsiradimo priežastis yra 18 chromosomų trisomijoje. Tikimybė, kad jos vystymasis yra aiškus ryšys su nėščios moters amžiumi - moterims, vyresnėms nei 40 metų, yra didesnė rizika susirgti tokia diagnoze. Apskritai, ši liga nėra plačiai paplitusi, todėl su amžiumi susijusios mamos rizika yra apie 0,7%.

Tai nereiškia, kad Edvardo sindromą gali kelti grėsmė tik nėščių moterų kūdikiams, turintiems prielaidas dėl jų amžiaus, o gana jaunos mergaitės gali turėti pernelyg dideles chromosomas 18-oje poroje, ypač jei jos serga diabetu.

Kūdikiai turi mažą gimimo svorį, veido ir galvos kaulų deformaciją, jie turi neįprastai mažų burnos angų, stipriai pakeistos ausys, o klausos kanalai gali būti visiškai neįtraukti. 60% atvejų yra širdies defektas. Beveik kiekvienas vaikas, turintis Edvardo sindromą, turi labai lenktą pėdą, stebimi traukuliai ir yra smegenų vystymosi sutrikimų. Tokie vaikai yra psichiškai atsilikę, patologija klasifikuojama pagal oligofrenijos tipą.

Visas ligos pavadinimas yra Shereshevsky-Turner sindromas. Chromosomų sutrikimai atsiranda X chromosomoje. Tokie kūdikiai gimsta trumpai, su seksualiniu infantilizmu, ir kai kurios fizinės mutacijos. Nėštumas su tokiu kūdikiu beveik visada atsiranda fone. sunki toksikozė ir nuolatinė nutraukimo grėsmėgimdymas dažniausiai yra per anksti.

Ligą lydi ne tik lytinių organų nebuvimas ar nepakankamas išsivystymas, bet ir daugelio kaulų defektų - gali būti, kad trūksta pirštų fangų, alkūnės sąnariai yra išlenkti, metatarsalai trumpesni, yra stuburo problemų. Kaip ir daugelis chromosomų ligų, šis sindromas turi širdies defektų ir didelių kraujagyslių. Psichologinis atsilikimas išsivysto infantilizmo tipe, išsaugomas daugumos vaikų intelektas.

Tai paveldima liga, kurioje genų mutacijos Nipbl. Dėl šios priežasties vaikas deformavo kaukolės ir veido kaulus, ant rankenų nėra pakankamai pirštų, yra stiprus protinis atsilikimas. Sindrome dažnai yra problemų, susijusių su regėjimo ir klausos funkcijomis, sunkiais anomalijomis yra inkstai, širdies ir kraujagyslių sistema, kepenys ir reprodukcinė sistema.

Vaikai yra linkę traukuliai traukti, vaikai negali kontroliuoti savo judėjimo ir dažnai patiria sužalojimų. Pagal psichikos sutrikimų tipą imbeciles yra net paprasčiausios psichikos veiklos sutrikimai.

Tai yra labiausiai paplitusi chromosomų patologija, kurioje yra papildoma chromosoma 21 poroje. Kitais žodžiais tariant, kryžminis kūdikis turi 47 chromosomas, o sveikame vaikui turėtų būti tiksliai 46. Tokie vaikai turi ypatingai pasikeitusią veidą - ji yra plokštesnė, kaklas trumpas, galvos galas suplotas.Keturi iš dešimties šio sindromo gimusių kūdikių turi širdies ir kraujagyslių defektus, o trys kūdikiai turi įgimtą strabizmą.

Ne be priežasties, genetika mano, kad tikimybė gaminti kūdikį su Dauno sindromu yra didesnė moterims, kurių amžius didėja. Pavyzdžiui, jaunoji nėščia moteris, sulaukusi 24 metų amžiaus, turi 1: 1500 bazinę riziką, jei motina jau yra 28–29 metų, rizika padidėja iki 1: 1000. didžiausias yra 1: 19.

Toks defektas gali „susikaupti“ dėl kenksmingo ar toksiško poveikio motinos organizmui tuo laikotarpiu, kai vaikas gimsta. Mokslas žino šiuos terminus tikrai - tai yra laikotarpis tarp trečios ir ketvirtos nėštumo savaitės.

Atsiranda defektų smegenų pusrutulių nepakankamas išsivystymas arba jų visiškas nebuvimas, kartais trūksta ir kaukolės kaulai. Taigi kūdikis tiesiog neturi galvos. Šis defektas yra 100% mirtinas. Dauguma kūdikių miršta gimdoje, kai kurie sugeba gyventi, kad gimdytų, bet jie nėra skirti ilgam ir laimingam gyvenimui.

Konkretaus fermento įgimto trūkumo būklė yra 7-dehidrocholesterolio reduktazė, kuri yra atsakinga už cholesterolio gamybą. Todėl cholesterolio trūkumas visi organai ir sistemos pradeda kentėti ląstelių lygyje, nes medžiaga yra gyvybiškai reikalinga. Vaiko ligos sunkumą lemia trūkumo pobūdis.

Nedideliu nuokrypiu vaikas pasireiškia vidutinio sunkumo psichikos problemomis, o dėl sunkios ligos stokos liga yra rimta fizinio ir psichinio lygio trūkumų.

Šių naujagimių ypatumai - sumažėjo smegenys daugelis kenčia nuo autizmo, jų kaulai ir sausgyslės deformuotos, vidaus organuose yra defektų, o regėjimas ir klausa gali būti sutrikdyti. DHCR7 geno trūkumas sukelia svarbaus fermento trūkumą.

Didelis genetinis sutrikimas, susijęs su chromosomų skaičiaus pasikeitimu bet kurioje poroje, vyksta savaime, „pagal Motinos Gamtos valią“. Nei motina, nei tėtis nekaltina dėl to, kad vietoj 23 porų vaikas nustato 46 ar 69 metus. Negalima gyventi su tokiu karyotipu, todėl didžioji vaisiaus dalis miršta net gimdoje, bet yra galimų variantų - gimsta trupiniai, bet po kelių valandų miršta, gimsta trupiniai ir per kelias dienas žūva.

Patologija gali atsirasti net tada, kai abu tėvai yra visiškai sveiki ir nėra paveldimų ligų nešiotojai.

Vėlesnis bandymas suvokti vaiką šioje poroje gali būti gana sėkmingas, o ne molinių triplodijų pasikartojimo tikimybė yra labai maža.

Šios ligos atsiradimas sukelia papildomą chromosomą 13 pora, todėl ji taip pat vadinama trisomija 13 chromosomų. Gydytojai mato aiškų ryšį tarp chromosomų anomalijos ir motinos amžiaus. Rizika didėja didėjant nėštumo amžiui.

Šis sindromas pasireiškia su dideliais vystymosi defektais - vaikas iškreipė veido kaulus, smegenys yra labai mažos. Gali būti nepakankamai išvystyti ar netgi išvystyti regėjimo organai, klausos. Dažnai yra vadinamoji ciklopija, kai vaikas turi tik vieną akį, esančią kaktos centre. Gali būti keletas veido kaulų lūžių.

Sindromą lydi vidinių organų anomalijos, o taip pat ir nepakeičiami centrinės nervų sistemos sutrikimai. Daugelis vaikų miršta per pirmuosius mėnesius po gimimo, tik nedaugelis sugeba gyventi iki 5-7 metų amžiaus, jie yra giliai idiotai, mokymasis arba savigarba, o susidomėjimas tokiu kūdikiu yra visiškai pašalintas.

Įvedus privalomą atranką, vaikų, kurie gimė su šiomis ligomis, skaičius, sugebėjo žymiai sumažinti. Taigi, iki 2000 m. Vienas iš 700 kūdikių gimė su Dauno sindromu, o po to, kai gydytojai išmoko nustatyti riziką, tik viena iš 1200 naujagimių kenčia nuo tokios ligos, ir dauguma jų patys nusprendė, nes neseniai pasikeitė požiūris į „saulėtus“ vaikus visuomenėje, o kai kurios motinos sąmoningai palaiko nėštumą, net žinodamos, kad jiems turėtų būti toks ypatingas kūdikis.

Prenatalinė diagnozė atskleidžia ne patologijas, bet tik kai kurie galimų defektų požymiai, kiti diagnostiniai metodai gali nustatyti tiesą, kurią aptarsime toliau.

Viena iš minėtų patologijų gali atsirasti absoliučiai bet kuriai moteriai, tačiau yra vadinamosios rizikos grupės. Jos apima būsimas motinas, kurių vaisiaus genetinių problemų tikimybė yra didesnė nei likusios.

Taigi, tarp jų yra:

• vėlyvasis heteroseksualus (jei nėščia daugiau nei 35 metai);
• nėščios moterys, kurios anksčiau turėjo persileidimus dėl vaisiaus chromosomų anomalijų, taip pat moterims, kurios pagimdė vaikus, turinčius paveldimų ligų;
• mergaitės ir moterys, turinčios daugiau nei du persileidimus, vienas po kito;

• nėščios moterys, kurios dėl nėštumo ar kitų priežasčių nėštumo pradžioje ir toliau vartojo vaistus, kurių draudžiama vartoti vaiko vežimo metu;
• nėščios moterys iš artimų kraujo giminaičių;
• nėščios moterys iš donoro spermos;

• moterys, neturinčios informacijos apie vaiko tėvo sveikatos būklę ir neturi kontakto su juo;
• moterys, dirbančios pavojingomis sąlygomis, ypač jei jų darbas susijęs su radiacijos poveikiu, taip pat moterims, kurių vyrai dirba tokiomis sąlygomis ir yra veikiami radiacijos;
• moterys, turinčios šeimos istoriją, turinčios giminių su genetinėmis ligomis, taip pat moterys, kurių sutuoktiniai turi tokius giminaičius.

Jei mergina jaunystėje suprato pageidaujamą vaiką iš visiškai sveiko žmogaus, anomalijų rizika yra mažesnė, tačiau jų negalima visiškai atmesti. Štai kodėl svarbu atsisakyti atlikti tokį tyrimą.

Pirmoji ikimokyklinė patikra atliekama griežtai nustatytais laikotarpiais - nuo 11 iki 13 nėštumo savaičių. Turėtų būti suprantama, kad moteris gali gauti prašymą atlikti tyrimus ir ultragarsu tiek vienuoliktą savaitę (10 pilnų akušerinių savaičių), tiek keturioliktą savaitę (per 13 savaičių). Vėliau pirmojo trimestro atrankos tyrimas neatliekamas, nes kai kurių žymenų ir rodiklių informacijos turinys yra aukštas tik nustatytu laikotarpiu.

Nėštumo savaitės yra ne savaitės, praėjusios nuo pastojimo, kaip kai kurios nėščios moterys klaidingai manė. Šis laikas praėjo nuo pirmosios paskutinių mėnesinių dienos. Taigi, akušerinės savaitės yra terminas nuo pat pradžios iki maždaug 2 savaičių. Tai reiškia, kad tyrimo metu vaisius bus maždaug 9-11 savaičių nuo pastojimo.

Persiuntimą išduoda gydytojas, turintis nėščią moterį. Jei moteris užregistruotas po 13 savaičių pirmasis jo patikrinimas neatliekamas, o visa atsakomybė už galimą nepastebimą patologiją kūdikyje patenka ant pečių.

Laikotarpis, per kurį atliekamas pirmasis patikrinimas, nėra toks ilgas, todėl gydytojams nėra lengva ištirti mažą kūdikį. Apklausos rezultatus gali paveikti įvairūs dalykai - nuo motinos temperatūros iki blogų įpročių, tokių kaip rūkymas ar alkoholio vartojimas. Jei nėščia moteris nemoka pakankamai miego, ji yra labai nervinga, kenčia nuo toksikozės, tai taip pat gali turėti įtakos galutiniam rezultatui, ypač kraujo tyrimo parametrams.

Pasirengimas pirmajam tyrimui apima bendrą gerovę. Moteris turi informuoti savo gydytoją apie tai, kaip ji jaučiasi, ar jos miegas yra pakankamas, ar yra nuovargio požymių, infekcinės ligos ar šalčio.

Kad ultragarso rezultatai būtų tikslesni, o gydytojas galėjo geriau ištirti trupinius, moteris turėtų turėti galimybę ištuštinti žarnyną ir šlapimo pūslę keletą valandų prieš apsilankant ultragarso kambaryje. Norint pašalinti žarnyno dujas, reikia vartoti dozę. "Simetikonas" arba "Espumizana». Jei yra daug dujų, patinusios žarnos gali išspausti dubens organus, o tai savo ruožtu apsunkina diagnozavimą.

Labiausiai kruopščiai pasiruošti kraujo tyrimui, nes Bet koks veiksnys gali paveikti biocheminius tyrimus. Prieš keletą dienų prieš atranką moteriai rekomenduojama taupyti mitybą, kuri visiškai pašalina riebalus ir kepti maisto produktus, prieskonius ir rūkytus maisto produktus, per daug sūrus ir marinuotus maisto produktus. Siekiant sumažinti viduriavimą žarnyne, taip pat būtina susilaikyti nuo daugelio žalių daržovių, nuo kopūstų bet kokio pavidalo, iš ankštinių ir riebalinių pieno produktų, nuo kepyklos ir saldainių.

Pirmojo trimestro patikrinimas yra ne tik informatyviausias iš trijų prenatalinių tyrimų, bet ir pats griežčiausias. Jis turėtų būti atliekamas tam tikra seka. Svarbu, kad tiek laboratoriniai tyrimai, tiek ultragarso diagnostika būtų atliekami tą pačią dieną su mažu laiko skirtumu.

Nustatytu laiku (paprastai šį rytą, kadangi turėtumėte atvykti į tuščią skrandį), moteris ateina į konsultaciją ir pirmiausia eina į savo akušerio-ginekologo biurą. Ten ji laukia užpildyti specialią diagnostinę formą, kurioje įvesti duomenys, reikalingi genetinėms projekcijoms. Kuo daugiau faktų bus nurodyta formoje, tuo tikslesnė prognozė.

Diagnostiškai svarbi informacija apima moters ir jos partnerio amžių, nėščios moters svorį, aukštį, akušerijos istoriją. Būtinai įtraukite visus nėštumus, kurie buvo iki dabartinės, ir jų rezultatus. Jei buvo persileidimų, turėtumėte nurodyti priežastis, kodėl jie įvyko, jei jis patikimai žinomas ir patvirtintas biopsijos rezultatais.

Jei nėščia moteris rūko arba naudoja alkoholį ar narkotikus, šis faktas taip pat turėtų būti pažymėtas, nes tokie blogi įpročiai negali tik paveikti kraujo sudėties. Visos lėtinės ligos, kurias motina diagnozuoja, įtraukiamos į diagnostinę formą.

Po to nėščia moteris išsiunčiama į ultragarso ar gydymo kambarį. Nėra aiškių rekomendacijų dėl to, kas turėtų būti, dažniausiai rusų moterų konsultacijose pradedama ultragarso diagnostika, o tada nedelsiant paimkite kraujo iš nėščios moters biocheminei analizei. Ultragarsai gali būti atliekami ne tik transvagininiu, bet ir transabdomininiu būdu, ant pilvo viršaus esančiu jutikliu, jei moteris turi ploną konstrukciją ir regėjimas per priekinę pilvo sieną nėra sudėtingas.

Makšties jutiklis žiūrimas per makšties sieną, šis metodas yra labiausiai pageidautinas pirmuoju trimestru apskritai ir moterims, kurioms gresia persileidimo pavojus, nes jis leidžia, be vaiko, išsamiai ištirti gimdos kaklelio kanalo būklę.

Kraujas paimtas iš venų tradiciniu būdu. Visi prietaisai ir vamzdeliai yra vienkartiniai, sterilūs. Ultragarsinio tyrimo rezultatai moteriai nedelsiant perduodami, laboratorinių kraujo tyrimų rezultatai turės palaukti kelias dienas ar net savaites.

Dėl ultragarso per pirmąjį patikrinimą moteris gali pamatyti savo kūdikį. Daugeliui - tai pirmasis susitikimas su trupiniais. Vaikas, kuris nustojo tapti embrionu ir tapo vaisiu, galės pagirti savo motiną su savo garsia ir ritminiu širdies plakimu, parodyti jai, kaip gerai jis išmoko judėti, nors ji dar nesijaučia. Dėl ultragarso pirmojo trimestro pabaigoje galima nustatyti vaisių skaičių, jų gyvybingumą ir vystymosi ypatybes.

Geras didelės skiriamosios gebos ultragarsinis skaitytuvas šiuo laikotarpiu parodo vaisiaus, jo rankų ir kojų, pirštų, orbitų galvos ir veido profilį. Gydytojas galės ištirti placentą, bambos virvę, įvertinti gimdos ir vamzdžių būklę, amniono skystį. Keletas vadinamųjų genetinių patologijų žymenų padės nustatyti, ar kūdikiui yra įgimtos chromosomų ligos tikimybė.

Teigiamai vertindamas ir gera mašina, gydytojas teoriškai gali išsiaiškinti vaiko lytį, tačiau nėra jokių garantijų, nes lyties skirtumai tarp berniukų ir mergaičių per šį nėštumo laikotarpį nėra tokie ryškūs.

Vaiko lyties nustatymas nėra įtrauktas į klausimų, kurie yra svarbūs gydytojams, sąrašąbūtent dėl ​​šios priežasties moteris turės sumokėti už šią paslaugą už mokamų paslaugų teikimo medicinos įstaigai, kurioje ji diagnozuojama, tarifus. Vienintelės išimtys yra atvejai, kai vaiko genetinė gerovė priklauso nuo lyties. Pavyzdžiui, hemofilija pasireiškia tik berniukams.

Viskas, ką gydytojas-diagnostikas mato ultragarso skaitytuvo monitoriuje, yra užregistruotas atrankos testo protokole. Tai rodo pagrindinę informaciją apie kūdikį. Pagrindiniai matmenys, leidžiantys vertinti kūdikio gerovę, taip pat tiksli suvokimo data - tai kokcidų parietinis dydis (vizualiai supjaustytas nuo koksiško iki karūnos su didžiausiu pratęsimu), dvipusis dydis (atstumas tarp laiko kaulų, skersinis galvos dydis), kūdikio galvos perimetras. Įvertinta širdies susitraukimų dažnis, taip pat vaisiaus motorinis aktyvumas.

Labiausiai specialūs žymenys, kurie gali tapti netiesioginiais genetinių prasmių vystymosi defektais, yra TVP - apykaklės erdvės storis ir nosies kaulų ilgis. Ypatingas dėmesys skiriamas šiems dviem parametrams. Pirmojo atrankos rodikliai ir leistinos klaidos yra tokios.

Kopijų parietinis dydis (KTP) - vidutinės vertės:

CTE sumažėjimas gali reikšti, kad moters trukmė buvo klaidinga, ypač dėl vėlyvos ovuliacijos. Jei tokio dydžio rodikliai šiek tiek atsilieka nuo normų, tai nieko nerimą kelia, tik gydytojai atidžiau stebės vaiko vystymąsi.Tačiau, jei neatitikimas su standartais atsiranda daugiau nei 10 dienų nuo faktinio laikotarpio ir parodomas ultragarso matavimais, tai gali būti augimo trikdomas augimas, taip pat galimos genetinės problemos, kai vaiko susidarymas yra lėtas, neteisingas.

Dvipusis dydis (BPR) - normos ir parinktys:

Pirmojo patikrinimo metu dvipusį dydį ne visi gydytojai nustato, o ne visais atvejais. Vienuoliktą savaitę šį dydį gana sunku atsiimti. Stiprus tokio dydžio atsilikimas nuo nėštumo amžiaus normų dažnai rodo, kad vaiko vystymasis sulėtėja dėl nepalankių veiksnių, turinčių įtakos kūdikiui ir motinai - blogi įpročiai, lėtinės moters ligos, placentos nepakankamumas, menkos mitybos mityba, vaistai, nuodai ir toksinai. - Visa tai gali sukelti gimdos augimo sulėtėjimą.

Kartais sakoma, kad skersinis segmentas tarp laiko kaulų yra per didelis apie netinkamą nėštumo laiką. Ši situacija atsitinka moterims, kenčiančioms nuo nereguliarių ciklų, nepamirškite paskutinių menstruacijų datos, taip pat ankstyvos ovuliacijos.

Galvos perimetras - normalus:

Širdies ritmas - vidutinis:

Chromosomų anomalijų žymenys - TVP ir nosies kaulai:

Apykaklės vietos storis yra kaklo raukšlės dydis nuo odos iki raumenų ir kaulų audinio. Daugelis chromosomų anomalijų būdingos edemai, ir tai yra nugaros kaklo paviršiaus zonoje, kurią lengviausia ištirti. Rodiklis laikomas svarbiu tik pirmojo patikrinimo metu.

Būsimoms motinoms, kurios labai nerimauja dėl TVP, įdomūs faktai gali būti paminėti kaip rami - ne kiekvienas TVP dydžio viršijimas rodo, kad vaikas serga. Taigi, tik 7% vaikų, kurių TSP šiuo metu viršijo normą (per 3,5-3,8 mm), vėliau buvo diagnozuotas Dauno sindromas. Tačiau, viršijus normą 8 mm, jei TBP buvo 9-10 mm, daugiau kaip pusė papildomo tyrimo metu sergančių vaikų serga vienu ar kitu chromosomų sindromu.

Nosies kaulai pačioje atrankos pradžioje (10–11 savaičių) iš viso gali būti matuojami, jie yra per maži, todėl gydytojas gali tiesiog nurodyti kad šie kaulai yra nustatyti Tačiau nuo 12 savaičių dydis priklauso nuo tikslesnės formuluotės.

Nėščiosios motinos neturėtų nerimauti ir būti nervingos, jei nosies kaulai yra šiek tiek mažesni už normą, galbūt pačioje motinoje, būsimas vaiko tėvas taip pat turi mažas tvarkingas nosis. Reikšmingas nuokrypis, taip pat visiškas nosies kaulų nebuvimas (aplazija) - vėl nėra panikos priežastis. Šie nuosprendžiai reikalauja papildomo patikrinimo, galima, kad kitame ultragarso nuskaityme, kitame centre, kitame, modernesniame aparate, gydytojas galės matyti nosies kaulus ir jų dydžiai visiškai atitiks normą.

Moterims nereikia eiti į numerių krūvą, kurią laboratorijos specialistai nurodo, kiek medžiagos yra kraujyje. Viskas yra daug paprastesnė - yra visuotinai pripažinti standartai, kurie skaičiuojami pagal medianą, todėl laboratorijos asistentas visada nurodo rezultatą MoM, priešingai nei numeriai. Tai lygina skirtingų laboratorijų rezultatus, nustatančius skirtingus skaitinius standartus tam tikram turiniui, priklausomai nuo įrangos ir reagentų, naudojamų analizėje, rūšies.

Taigi, nėščios moters kraujyje per pirmąjį patikrinimą tiriama nėštumo laikotarpiui būdingų dviejų medžiagų koncentracija. Tai yra hormonas, gaminamas dėl choriono-hCG gimdos, taip pat ir plazmos baltymų PAPP-A, kuris taip pat apibūdina „įdomią“ moters padėtį.

Genetiniai defektai pasižymi skirtingomis laboratorinėmis nuotraukomis - kai kuriose patologijose hormoninis fonas mažėja, kitose - plazmos baltymų koncentracija mažėja arba didėja. Šie svyravimai nuo hormono hCG ir baltymų PAPP-A kiekio svyruoja kaip žymenys.

Hormono hCG ir plazmos baltymų PAPP-A buvimas moters kraujyje laikomas normaliu. 0,5-2,0 moM. Jei hCG yra didesnis nei normalus, manoma, kad padidėja genetinės patologijos, ypač Dauno sindromo, rizika. Hormono sumažėjimas gali reikšti, kad vaikas gali išvystyti Edvardo sindromą.

Tuo pačiu metu padidėjęs hormono lygis gali būti nėščia moteris, kuri turi visiškai normalų vaiką, arba dvyniai ar tripletai - vaikų skaičius padidina hCG lygį proporcingai.

Jei PAPP-A kiekis yra mažesnis už normalią, tai taip pat laikomas nerimą keliančiu ženklu, kad yra didelė rizika susirgti kūdikiu, ir tai taip pat gali „rodyti“ mitybą, vitaminų trūkumus, hipoksiją ir kitas problemas. Tačiau baltymų PAPP-A padidėjimas nereiškia nieko patologinio, bet kokiu atveju didelė baltymų koncentracija nėra būdinga chromosomų anomalijoms.

Tai gali pasireikšti antsvorio turinčioms moterims, nėščioms moterims, rūkančioms po ankstesnės ligos, taip pat moterims, kurios turi prielaidas turėti didelį vaisių.

Biocheminiai duomenys aiškinami išsamiai - Svarbu įvertinti pusiausvyrą tarp hCG im rarp-a. Vienas parametras yra padidintas arba sumažintas - tai yra vienas rizikos laipsnis, jei normos yra pažeidžiamos dviem vienu metu - rizika didėja. Aptikta ultragarso patologijų žymeklių - rizika yra dar didesnė.

Norėčiau iš karto įspėti būsimas motinas - stengtis savarankiškai interpretuoti ultragarso analizę ir rezultatus - beviltišką ir nervų pratimą. Ir nesvarbu, kad moteriai, neturinčioms specialiojo išsilavinimo, sunku palyginti tyrimo faktus, bet tai nėra asmuo, dalyvaujantis apskaičiuojant riziką, bet kompiuteris, turintis specialią atrankos programą.

Jame yra visi gauti duomenys - apie moters asmenybę ir ligą, jos svorį ir amžių, kitus svarbius faktus, ultragarso duomenis ir sudėtingus laboratorinius biocheminius tyrimus. Pagal bendrą vaizdą sukuriama "Profilis".

Kompiuteris „lygina“ ir lygina šį „portretą“ su kitų profilių, įskaitant rizikuojamų moterų profilius, masę ir gauna matematinę frakciją - tai tikimybė, kad konkrečioje moteryje atsiras tam tikras defektas.

Rizikos apskaičiavimas atliekamas specialia forma, tikrinama specialisto, genetiko, tik tuo atveju, ir perduodama prieš gimdymo kliniką, kuri nusiuntė į nėščios moters genetinės centro analizę ir pradinius duomenis.

Rizika yra individuali, dviem tos pačios amžiaus moterims skirtingi skaičiai bus nurodyti formose. Jei nurodoma, kad Dauno sindromo rizika vaisiui yra 1: 950, tai reiškia, kad patologijos tikimybė yra maža. Riba yra 1: 350 tikimybė. 1: 100 frakcija reiškia labai didelę apsigimimų riziką.

Jei gaunami rezultatai, kurie laikomi maža rizika, tai nieko nerimauti. Gydytojas sako, kad nėštumas vystosi normaliai, kūdikis visiškai atitinka nėštumo laikotarpį. Šiuo atveju moteris antrasis patikrinimaskuris vyksta nuo 16 iki 21 nėštumo savaitės.

Laikotarpiu tarp egzaminų nenustatyta jokių specialių diagnostinių priemonių, išskyrus tai, kad moteriai gali būti suteikta kryptis, kad būtų atliktas bendras šlapimo tyrimas prieš kitą vizitą į akušerį-ginekologą.

Didelė chromosomų patologijos rizika dar nėra diagnozė, todėl moteriai konsultuojama genetika. Šis specialistas vėl patikrina atrankos duomenis, kalba su laukiančia motina, nustato papildomą riziką ir suteikia kryptį invazinei diagnostikos procedūrai.

Šiuo metu atliekama chorioninė vilos biopsija. Per nuolatinį stebėjimą su punkcija su ilga adata imamasi ultragarso, kad būtų galima ištirti chorioninių žiedų daleles. Laboratorijoje, po to su dideliu tikslumu, 99,9% nustatoma, ar vaikas turi šį genetinį sindromą, nervų vamzdelių defektus. Taip pat šiek tiek vėliau gali būti atliekama amniocentė - analizei atlikti imamas amnionas.

Visos invazinės procedūros kelia tam tikrą pavojų vaisiui, ir net ir šiuolaikinė medicina, sterilumo sąlygos ir patyręs gydytojas negali garantuoti, kad po medžiagos tyrimo, nebus jokio vandens išleidimo, vaisiaus membranų infekcijos, vaisiaus mirties, persileidimo.

Taip pat yra neinvazinė didelės tikslumo diagnozė - DNR tyrimas. Jo esmė yra ta, kad moteris imasi kraujo tyrimą, kuriame vaiko raudonieji kraujo kūneliai nustatomi nuo maždaug 8 nėštumo savaičių. Šios vaikų ląstelės yra izoliuotos nuo bendros masės, o jų DNR tiriama, visa informacija apie kūdikį yra šifruojama - turimos patologijos, lytis. Trūkumas yra tai, kad šis metodas nėra prieinamas visoms moterims, nes jos kaina yra maždaug dešimtys tūkstančių rublių. Šis naujas tyrimas nėra įtrauktas į draudimo medicinos paslaugų rinkinį.

Jei neinvazinis DNR tyrimas patvirtina patologiją, nėščia moteris vis tiek turės atlikti invazinį testą su punkcija, nes ji gali būti perduota tik dėl nėštumo nutraukimo po to, kai diagnozė patvirtinama chorionine biopsija arba amniocenteze.

99 ar 100% prenatalinio patikrinimo tikslumas negali pasigirti, kaip ir dauguma neinvazinių diagnostikos metodų. Ultragarso tikslumas yra 75-85%, kraujo tyrimas yra tikslesnis, bet mažiau informatyvus. Rezultatų aiškinimo klaidos neįtraukiamos. - ne visi ekspertai gali lanksčiai ir apgalvotai analizuoti iš kompiuterių programos gautus duomenis.

Nėščiosios motinos neturėtų tikėtis iš tikslaus ir nedviprasmiško atsakymo į klausimus, kuriuos turi kiekviena nėščia moteris. Rezultatai nėra diagnozė ar galutinė išvada. Taip atsitinka, kad atranka nerodo nukrypimų ir gimsta serga kūdikis. Ir moteris, kuri uždirbo daug pilkų plaukų ant dirvožemio nervų, o visas nėštumas nuvyko į įvairius genetikus ir ultragarsą, gimsta gana normalus kūdikis.

Jei pirmasis patikrinimas yra geras, antrasis gali būti blogas. Taip atsitinka ir atvirkščiai. Tai nereiškia, kad pirmąjį trimestrą buvo normalus kūdikis, o nėštumo viduryje jam buvo atsitikę.Atliekant atrankos diagnostikos tyrimus, kaip niekur kitur, žmogiškasis veiksnys yra puikus - didžioji dalis rezultatų priklauso nuo mokymo lygio ir atsakingo specialisto požiūrio į jų darbą, taip pat nuo laboratorinių technikų formuluotės tikslumo. Banalinių klaidų faktai nėra atmesti.

Bet kokiu atveju, mama turėtų laikytis savo rankose, nesirūpinti dėl nedidelių statistinių duomenų ir jos rezultatų neatitikimų ir visiškai pasitikėti gydytoju.

Daugiau informacijos apie šią problemą galite sužinoti žiūrėdami toliau pateiktą vaizdo įrašą.