Kodėl „Prenetix“ testas atliekamas nėštumo metu ir kokie yra atsiliepimai apie tai?

Prenetikinis testas Prenetix - naujas žodis prieš gimdymą diagnozuojant. Iki šiol apie jį mažai žinoma, todėl moterys, kurioms rodoma invazinė diagnostika, kad išsiaiškintų savo kūdikio, kuris dar nėra gimęs, sveikatos būklę, tiesiog nežino, kad yra saugi ir tiksli alternatyva. Šiame teste pasakysime, kad šis testas atspindi save ir kaip jis atliekamas.

Visos nėščios moterys tikrinamos pirmojo, antrojo ir trečiojo trimestro metu - tyrimas, kurio tikslas - nustatyti, kaip vaikas gali turėti vaiką su chromosomų anomalijomis, tarp jų - Dauno sindromas, Turneris, Edvardas, Patau ir kiti anomalijos, atsirandančios dėl pertekliaus ar trūkstamos chromosomos , taip pat kai kurių genų mutacijos.

Patikrinimo tikslumas, kaip žinoma, palieka daug pageidavimų. Taip, ir nereikalaujama iš apklausos, kurio tikslas yra tik nustatyti tikimybę, o ne diagnozuoti. Štai kodėl visos nėščios moterys yra suskirstytos į dvi grupes - mažai rizikuojančios gimdyti sergančius vaikus ir tuos, kurie turi didelę riziką.

Pagal nusistovėjusią praktiką moterys, turinčios didelę riziką, siunčiamos konsultacijai genetiko. Savo ruožtu jis vertina patologijos tikimybę ir suteikia moteriai kreipimosi dėl invazinių metodų. Antrojo trimestro pradžioje atliekama chorioninė biopsija, šiek tiek vėliau - amniocentezė ir cordocentezė. Visi šie metodai apima įsiskverbimą į „šventųjų šventą“ - gimdos ertmę.

Pilvo ar makšties sienelėje ultragarsu skylė plona ir labai ilga adata, o analizei imama amniono skysčio, turinčio trupinių epitelio ar virvės kraujo daleles, mėginys. Gauta medžiaga tiriama vaisiaus DNR ir 98–99% tikslumu sako, ar vaikas yra sveikas, ar serga. Tokie metodai moterims patenka į stuporą nuo skausmo baimės ir galimų pasekmių. Ir jie gali būti gana pavojingi - nuo vaisiaus membranų infekcijos iki persileidimo.

Apie riziką pranešama moteriai iš anksto, ir ji turi galimybę priimti sprendimą - rizikuoti ar ne. Net ir didelė rizika, pvz., 1:50, rodo tik tai, kad sergančiam vaikui gimsta 50 atvejų moterims, turinčioms panašius ultragarso ir kraujo tyrimų rezultatus nėštumui būdingiems hormonams ir baltymams. Jei galvojate apie tai, tada tikimybė nėra tokia didelė, o invazinės procedūros gali būti sukrėtusios ir iš tikrųjų nužudyti visiškai sveiką vaiką. Pasirinkimas nėra lengvas.

Anksčiau moterims, kurių pirmasis patikrinimas pasirodė esąs blogas, buvo rekomenduojama palaukti, kol bus antrasis, kuris vyksta antrame trimestre. Dabar siūlome invazinius metodus.

Bandymas yra labai paprastas ir nereikalauja specialaus moters mokymo. Paskirtą dieną turėtumėte atvykti į medicininį genetinį centrą ir atlikti įprastą kraujo tyrimą iš venų. Laboratorijos padėjėjas ne daugiau kaip 20 ml kraujo. Šis kiekis bus pakankamas, kad kraujas būtų padalytas į sluoksnius laboratorinėmis sąlygomis, centrifuguojant. Tada mėginyje bus išskirti du genomai - vienas motinas, kitas - vaikas.

Po 8 nėštumo savaitės kūdikio raudonieji kraujo kūneliai pradeda patekti į motinos kraują. Jūs galite atlikti neinvazinį tyrimą nuo 10-osios nėštumo savaitės. Izoliavus vaisiui priklausančius kraujo ląsteles, testą atliekantys specialistai ir specialus algoritmas „Genetico-NGS“ daro išvadą apie patologijos buvimo vaikoje tikimybę. Analizė atliekama nuo 12 iki 14 dienų.

Analizė leidžia nustatyti 99% tikslumu, ar vaikas turi labiausiai paplitusių genetinių anomalijų - pvz. Bandymas leidžia jums sužinoti, ar vaikui yra X chromosomų anomalijų mergaičių ar Y chromosomų sutrikimų.

Tyrimo tikslumas klinikinėse sąlygose buvo išbandytas daugiau nei 13 kartų, tyrimuose dalyvavo 22 tūkst. Rusų moterų. Ateities motinų, kurios tokį testą atliko visame pasaulyje, skaičius jau yra daugiau nei milijonas. Tyrimo tikslumas buvo 98,9%.

Jei tyrimas atliekamas su nėščia moterimi, kuri yra nėščia, nustatomos tik 21, 18 ir 13 chromosomų porų patologijos. Tačiau šis metodas yra priimtinas nėščioms moterims, kurios naudojo pagalbinius reprodukcijos metodus, ypač IVF, naudojant donoro kiaušinį.

Šis testas skirtas moterims, turinčioms sunkią genetinę istoriją ir nėščioms motinoms, kurias gydytojai laiko padidėjusia rizika. Tarp jų yra:

• nėščios moterys nuo 35 metų;
• moterys, kurios yra nėščios vyrų, vyresnių nei 45 metų;
• moterys, pagimdžiusios vaiką su chromosomų vystymosi sutrikimais;
• nėščioms motinoms, turinčioms keletą persileidimų iš eilės arba kai kurių nėštumo nutraukimo atvejų;
• moterims, kurios pastoja dėl inkstų ar susijusių santuokų;
• moterys, neatsižvelgiant į jų amžių ir istoriją, jei ikimokyklinė visuotinė patikra parodė didelę riziką susirgti sergančiu vaiku;
• moterys, kurios dėl įvairių priežasčių (pvz., dėl persileidimo grėsmės) negali atlikti invazinės diagnozės.

„Prenetix“ testas atliekamas šiais atvejais:

• nėštumo laikotarpis yra trumpesnis nei 10 savaičių;
• Nėščiosios motinos yra piktybiniai navikai;
• buvo organų transplantacijos arba kraujo perpylimas moterims;
• diagnozuota mozaika.

Neabejotinas šio bandymo pranašumas yra gebėjimas kuo greičiau diagnozuoti kūdikio vystymosi patologijas. Net jei moteris atlieka testą 10 savaičių, tuomet pirmoji atranka ji tikrai žinos, ar viskas yra tinkama su kūdikiu. Tyrimo tikslumas leidžia išvengti bet kokių abejonių dėl galimų mažiau tikslaus „dvigubo“ ar „trigubo“ testo nuokrypių, kurie naudojami atliekant atrankos diagnostiką.

Prenetix testas yra visiškai saugus vaikui ir moterims, ir tai yra pagrindinis jo privalumas. Be to, ji gali būti panaudota, kad būtų galima nustatyti vaiko lytį jau ankstyvosiose stadijose, o 10-11 savaičių ultragarsas jam nerodys.

Tarp minusų yra gana didelės tokios analizės kainos, taip pat tai, kad Bandymas negali būti atliekamas jokioje konsultacijoje ar klinikoje.

Tokiuose tyrimuose dalyvauja tik specializuoti medicinos genetiniai centrai, kurie, deja, ne visuose Rusijos miestuose. Tam tikrais atvejais, norint išbandyti, turėsite eiti į vieną iš didžiausių miestų, kuriuose tokie centrai egzistuoja, pavyzdžiui, į Maskvą, Kazaną ar Samarą.

Nepaisant to, kad klaidos tikimybė „Prenetix“ yra nulinė, Rusijos Sveikatos apsaugos ministerija ir toliau atlieka testą kategorijų atrankos tyrimuose, kuriais remiantis nebūtina diagnozuoti. Todėl, patvirtinant vaiko ligą moteriai, norint nutraukti nėštumą dėl medicininių priežasčių daugiau nei 12 savaičių, turėsite atlikti invazines procedūras, kurių rezultatas bus nutraukimo pagrindas.

Analizės kaina įvairiose klinikose Rusijoje vidutiniškai siekia nuo 23 000 rublių iki 55 000 rublių.

Pagal moterų, kurios atliko „Prenetics“ testą, apžvalgas, jo rezultatai visiškai sutapo su tiesa. Net tais atvejais, kai įprastinė patikra parodė didelę riziką, o neinvazinis bandymas mažai tikėtina, vaikas gimė visiškai sveikas. Kai kurios moterys teigia, kad šio bandymo analogai - „Panorama“ arba „Mattern 21“ testai yra jautresni ir tikslesni. Iš tikrųjų visų trijų bandymų tikslumas yra maždaug toks pat.

Apklausa Rusijoje nebuvo plačiai naudojama dėl didelių tyrimų sąnaudų: moterys, norinčios atlikti testą, ne visada gali sau tai leisti dėl finansinių priežasčių. Be to, anot nėščių motinų, visuomenėje nėra pakankamai informacijos apie Prenetix, o priešgimdyminėje klinikoje gydytojai neskuba informuoti pacientus apie naujus medicininius tyrimus.

Likusios nėščios moterys buvo patenkintos. Rezultatai yra tikslūs ir greitai.

Pažiūrėkite, kodėl kitame vaizdo įraše atliekamas neinvazinis prenatalinis genetinis testas „Prenetix“.